Cómo funciona el sexo (III)

Es sabido que las mujeres poseen sus dos cromosomas sexuales iguales (XX), mientras que en los hombres son diferentes (XY). Sin embargo, esto puede cambiar en algunas personas. Hay varones cuyo genotipo es XX y hembras que son XY. ¿Cómo puede suceder algo así? Generalmente es debido a errores en el mecanismo de la diferenciación sexual de los embriones. El llamado síndrome de Le Chapelle es una anomalía que afecta a uno de cada veinte mil hombres. Estos varones son XX en vez de XY porque el gen Sry, que como vimos pertenece al cromosoma Y paterno, se les ha translocado y ha pasado al brazo corto del cromosoma X también paterno, que es el que ellos han heredado. Por eso, aunque desarrollan testículos, éstos evidencian una importante atrofia ya que los cromosomas X carecen de la región del cromosoma Y que regula la diferenciación posterior de las células de Sertoli, que son las formadoras de las espermatogonias del testículo. Por lo tanto, no se producen espermatozoides. 

Además, tales varones estériles presentan caracteres sexuales secundarios ambiguos o feminizados. A veces, este síndrome de Le Chapelle se confunde con el síndrome de Klinefelter (varones XXY) pero un estudio citogenético evidencia inmediatamente la diferencia. El tratamiento médico de tales síndromes suele empezar con la administración progresiva de testosterona, con el fin de que se desarrollen los órganos sexuales secundarios.

Por lo que respecta a las mujeres XY, se trata del síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) osíndrome de Morris. En tales personas, aunque son genéticamente varones, el cuerpo se desarrolla con apariencia femenina porque las hormonas encargadas de desarrollar los caracteres masculinos (los andrógenos) no son reconocidas por las células ya que sus receptores de membrana están estropeados. Esto se debe a una mutación recesiva (Xq11-12) ligada al cromosoma X que se transmite de la madre al hijo. Se estima que el SIA completo suele darse en uno por cada 20.000 a 64.000 recién nacidos varones. Cuando nace un bebé con semejante síndrome genético parece una niña normal pero sus células poseen los cromosomas sexuales de un varón (XY). Afortunadamente, en la inmensa mayoría de los casos el cuerpo humano actúa con normalidad y tales síndromes debidos a mutaciones genéticas o translocaciones son muy minoritarios.

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[title]Por un año más[/title]

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