Lo que se suele estudiar es el cariotipo de ambos, es decir, la forma y el número de los cromosomas que poseen sus células somáticas, tal como se observan a través del microscopio óptico. También es posible analizar el mapa cromosómico, sobre todo cuando se pretende averiguar la existencia de enfermedades ligadas al sexo, como la distrofia muscular de Duchenne o la hemofilia, e incluso es factible el estudio del árbol genealógico de cada uno de los solicitantes.
Las situaciones en las que resulta aconsejable el chequeo genético son aquellas en las que un miembro de la pareja, o más raramente los dos, poseen familiares con una anomalía hereditaria. En ocasiones, el nacimiento de un hijo con determinada tara genética pone sobre aviso a los padres que procuran averiguar las posibilidades de que un segundo bebé manifieste también la enfermedad. Incluso es recomendable el chequeo en aquellas personas que pertenecen a los llamados grupos de riesgo para cualquier dolencia concreta.
Este sería el caso que se da, por ejemplo, en las comunidades judías de los asquenazíes procedentes de Europa Oriental, con la llamada enfermedad de Tay-Sachs. Se trata de una degeneración del sistema nervioso que provoca la muerte prematura del niño. Cuando ambos progenitores son portadores del gen defectuoso recesivo que la origina, tienen un riesgo del 25% de engendrar un hijo afectado.
CUESTIONES ÉTICAS
Desde el punto de vista ético, el recurso al chequeo genético debe ser siempre visto como algo positivo ya que su finalidad principal es perseguir la salud, tanto de la pareja como de sus posibles descendientes. La paternidad y maternidad responsable, así como la protección del patrimonio genético de la humanidad y la sensibilidad hacia el drama de tantos seres deficientes, sugiere que se procure evitar el traer hijos al mundo con graves taras físicas o mentales.
No obstante, es menester también plantearse cuestiones como: con qué objetivo real se hace el chequeo, qué métodos se van a seguir para evitar tales nacimientos, cómo se va a actuar después de recibida la información, cuál es la actitud del médico y de la sociedad ante los resultados obtenidos, hasta qué punto esas actitudes pueden influir en la pareja afectada. Conviene, pues, que el matrimonio o los prometidos creyentes sepan depurar bien todas estas posibles respuestas haciéndolas pasar a través del filtro de la ética cristiana.
El recurso al consejo genético prematrimonial puede llegar a ser casi una exigencia moral en aquellas parejas que poseen en sus respectivos árboles genealógicos, antepasados con taras genéticas. Los progenitores son responsables del número de hijos que traen al mundo y también de las condiciones sanitarias y de salud en que éstos llegan. Sería una negligencia grave por parte de los futuros padres conocer que son portadores de enfermedades hereditarias, que las pueden transmitir a un importante tanto por ciento de sus descendientes, y no actuar en consecuencia.
Una vez conocido el resultado de tales chequeos genéticos, el médico tiene la obligación de comunicarlo a los interesados de manera objetiva y respetando siempre las leyes del secreto y la confidencialidad. Pero también, cada uno de los prometidos tiene el deber moral de informar al otro, para así, entre los dos, poder tomar las decisiones más convenientes.
El conocimiento de los posibles riesgos debe provocar en los implicados la reflexión prudente y serena acerca de la conveniencia o no de realizar el matrimonio o la procreación.
Ni el médico ni las autoridades correspondientes de ningún país poseen autoridad moral para imponer a ninguna pareja cualquier decisión en este sentido. Nadie debiera prohibir a un hombre y a una mujer adultos en plenas facultades que se casaran, si ellos así lo desean. La procreación no es la única finalidad del matrimonio y, desde luego, existen muchas parejas que no pueden tener hijos, que han asumido responsablemente una esterilidad autoimpuesta y, a pesar de ello, siguen siendo felices en sus relaciones conyugales y en su comunión familiar.
La existencia de genes defectuosos no tiene por qué destruir para siempre una relación matrimonial y, menos aún, cuando resulta posible el recurso a la adopción. Pero también es cierto que algunas parejas, ante los resultados del chequeo genético, deciden suspender el matrimonio. Tanto en uno como en el otro caso, son los propios afectados quienes deben decidir libremente.
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