Métodos para el diagnóstico prenatal

Suele estar indicado sobre todo en aquellos embarazos cuyos progenitores superan los 40 años, en el caso del padre, y 38 años en la madre. También cuando se tienen antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas o de enfermedades ligadas al sexo, partos anteriores de hijos con defectos en el cierre neural, con dolencias metabólicas o abortos naturales.

Entre los propósitos principales que suelen llevar a los futuros padres a solicitar una diagnosis de este tipo está, ante todo, el de tranquilizarse respecto a las dudas que pudieran tener sobre su bebé, así como la posible aplicación inmediata de medidas terapéuticas al recién nacido, si es que éste las necesita. A veces, es posible intervenir quirúrgicamente al feto antes del parto con el fin de solucionar determinadas dolencias. Sin embargo, algunas parejas solicitan también el diagnóstico prenatal con la clara intención de recurrir al aborto terapéutico en caso de existir malformación o tara en el embrión. En España este tipo de interrupción voluntaria del embarazo constituye uno de los supuestos legalmente admitidos.

MÉTODOS PARA EL DIAGNÓSTICO PRENATAL
Las técnicas más utilizadas para el diagnóstico prenatal pueden ser separadas en dos grandes grupos: las incruentas y las cruentas. Entre las primeras están aquellas que intervienen en el medio materno, como la ecografía y la determinación de la alfafetoproteína (AFP) en el suero. Mientras que las segundas actúan directamente en el medio fetal y son: la amniocentesis, biopsia corial, fetoscopia, toma de sangre y radiografía.

- ECOGRAFÍA
El empleo adecuado de ultrasonidos permite obtener una imagen inmediata con bastante resolución y con un riesgo nulo, tanto para la madre como para el feto. Se trata del método más utilizado en el diagnóstico prenatal ya que carece de efectos perjudiciales. Los médicos recomiendan realizar de dos o tres ecografías durante la gestación. El único inconveniente que plantea es que muchas de las malformaciones no se pueden detectar hasta las 18 ó 20 semanas de embarazo. Generalmente se utiliza en combinación con la amniocentesis o la biopsia de corion.

- ANÁLISIS DE LA ALFAFETOPROTEÍNA (AFP)
La alfafetoproteína (AFP) es una proteína humana que suele aparecer al principio del desarrollo embrionario y persiste durante toda la vida del individuo. Una muestra de suero materno permite analizar si los niveles de AFP permanecen constantes o se detecta una elevación anormal. Si se da este segundo caso, podría tratarse de una anomalía del tubo neural (anencefalia, espina bífida, etc.) o de incompatibilidad Rh, gemelaridad o muerte del feto. El diagnóstico de la AFP puede hacerse antes de las 23 semanas de gestación. No obstante, resulta siempre conveniente relacionar los resultados de esta técnica con otras paralelas ya que en determinadas ocasiones se han detectado también incrementos de AFP provocados por fetos normales.

- AMNIOCENTESIS
Consiste en la punción abdominal para extraer líquido amniótico y poder analizar así las células embrionarias presentes en él. Puede llevarse a cabo a partir de la semana quince o dieciséis de la gestación y suele extraerse sólo entre 15 y 20 ml de fluido amniótico. El estudio bioquímico, cromosómico y enzimático de la muestra permite diagnosticar múltiples enfermedades y alteraciones cromosómicas como la distrofia muscular progresiva tipo Duchénne, la hemofilia y otros muchos síndromes hereditarios. No obstante, esta técnica presenta un riesgo de aborto entre el 1 y el 1,5 por 100.

- BIOPSIA CORIAL
Se realiza mediante la introducción de un catéter por vía vaginal transcervical con el fin de extraer material del trofoblasto embrionario y poder estudiar así su cariotipo. También es posible hacerlo a través de la pared abdominal en torno a la novena semana de gestación. Por medio de esta técnica es posible detectar enfermedades como la mucoviscidosis y también reconocer el sexo del feto. El riesgo de aborto que entraña se sitúa en torno al 2 ó 3 por 100, lo que indica que es superior al de la amniocentesis.

- FETOSCOPIA
La fetoscopia se lleva a cabo por medio de la introducción de un instrumento de fibra óptica, un endoscopio o fetoscopio, en la cavidad uterina a través de la pared abdominal, para poder ver directamente al embrión. Puede emplearse a partir de las 18 semanas de embarazo con el fin de detectar malformaciones congénitas graves que no puedan reconocerse mediante amniocentesis u otras técnicas. Se puede así diagnosticar, por ejemplo, la rubéola congénita* o cierto tipo de subnormalidad masculina. Se trata de una intervención peligrosa ya que entraña un riesgo de aborto del 4% y entre un 12 y un 15% de partos prematuros.

- FUNICULOCENTESIS
Técnica que permite hacer un análisis de sangre al feto por medio de la extracción de células hemáticas del cordón umbilical o de la placenta. Se puede averiguar así si éste padece anemia por culpa de una sensibilización Rh grave, permitiendo la posibilidad de realizar transfusiones intrauterinas cada 20 ó 30 días si es necesario. De esta forma, es posible salvar bebés que antes perecían a los seis meses de gestación.

- RADIOGRAFÍA
Este tipo de método se aplica cuando se sospecha la existencia de anormalidades esqueléticas en el feto. Se trata de una variante de la radiografía convencional que, debido sobre todo al riesgo de ionización, no suele ser muy utilizada en el diagnóstico prenatal. Además presenta el inconveniente de no ser un procedimiento de utilización precoz.

Una vez vistos los métodos para el diagnóstico prenatal, finalizaremos esta serie sobre consejo genético en el próximo y último artículo realizando una valoración ética del consejo prenatal.

	Artículos anteriores de esta serie:
	1		Luces y sombras del estudio del cromosoma humano
	2		El consejo genético
	3		Cribado genético
	4		Consejo genético y diagnóstico prenatal (V)
	5		Diagnóstico preimplantatorio