Secuencian el genoma de 2.504 personas de todo el mundo

En el año 2008 se puso en marcha el Proyecto 1000 Genomas, con el objetivo de analizar el genoma de 1.000 individuos. Esa cifra ha sido superada con creces gracias a los adelantos técnicos y el abaratamiento de los costes, lo que ha permitido a los impulsores del proyecto secuenciar el genoma de 2.504 individuos de 26 países distintos, convirtiéndose en el estudio más completo desde el punto de vista poblacional de los realizados hasta ahora.

Uno de los objetivos del proyecto era trazar un mapa de las diferencias genéticas, y detectar las variantes que producen enfermedades. El estudio, que ofrece sus datos de forma abierta a cualquier investigador, podría ser muy útil en el campo de la medicina, según explicó el doctor Marc Via, del departamento de Psiquiatría y Psicobiología Clinica y del Instituto de Investigación en Cerebro, Cognición y Conducta de la Universidad de Barcelona.

"El Proyecto 1000 Genomas ha mejorado radicalmente nuestra comprensión sobre la variación genética humana. Ha creado un recurso público que describe el alcance y la diversidad de la variación genética en todo el mundo. Con estos datos, podemos entender qué genes generalmente difieren entre los individuos y que son básicamente los mismos", explica Adam Auton, coautor del estudio en el Albert Einstein College of Medicine. 

El proyecto también ha contribuido a caracterizar la historia y la demografía de las poblaciones humanas ancestrales. “Lo que constata es lo que ya han apuntado otros estudios anteriores, que el origen del hombre moderno está en el continente africano”, dice Via, hace entre 150.000 y 200.000 años. Luego se produjo un cuello de botella que sufrieron las poblaciones europeas, asiáticas y americanas, que se estima que las condujo a tener tamaños efectivos inferiores a los 1.500 individuos hace entre unos 15.000 y 20.000 años.

Los científicos confirmaron que la mayor parte de la variación genética en el mundo entre los seres humanos se produce en las poblaciones subsaharianas. “Las personas de ascendencia africana tienden a tener niveles más altos de diversidad genética que los individuos con ascendencia no africana. Este hallazgo refleja nuestra herencia ancestral común, ya que la especie humana se originó en África. En algún momento en el pasado remoto, un número relativamente pequeño de seres humanos emigraron de África y se extendieron por todo el mundo. Sin embargo, como el número de migrantes que salieron de África fue relativamente pequeño, portaron solo una fracción de las variantes genéticas existentes”, añade Auton.

Con la información recopilada en el proyecto, publicada en la revista Nature, se ha creado un catálogo de 84,7 millones de variantes, lo que amplía en un 40% la cifra de variantes conocidas. Pese a toda esta variedad genética, el 86% de todos estos millones de variantes se encuentran restringidas a los individuos de un solo continente: el Africano, especialmente a las poblaciones subsaharianas.