Génesis y genoma: evidencia genética

El campo de la genómica comparada, relativamente nuevo y en rápida expansión, proporciona abundantes datos útiles para examinar la hipótesis de que los humanos y otras formas de vida comparten un antecesor común. Numerosas líneas independientes de evidencia genómica apoyan firmemente la hipótesis de que nuestra especie comparte un antecesor común con otros primates. Otros tipos de evidencias adicionales indican también que nuestra especie ha mantenido un tamaño poblacional de, al menos, varios miles de individuos, desde nuestra especiación a partir de los antecesores de los otros grandes simios. Este artículo proporciona una visión de conjunto de la evidencia genómica de un antecesor común y de los tamaños de la población de homínidos, y analiza brevemente las implicaciones de estas líneas de evidencia sobre los enfoques científicos concordistas de las narraciones del Génesis.

Hace ya bastante tiempo que la teoría evolutiva propuso que los humanos y los otros grandes simios comparten antecesores comunes[i]. La teoría evolutiva predice, por tanto, que los genomas que observamos en los primates vivientes (tales como los humanos y los chimpancés) son, de hecho, formas modificadas de un genoma original presente en el antecesor común de estas especies. Esta sencilla hipótesis puede ser probada fácilmente mediante distintas líneas independientes de evidencia derivadas de la comparación de los genomas completos de ambas especies[ii].

La primera línea de evidencia y, quizá, la más ampliamente discutida por las organizaciones apologéticas cristianas, es la de la similitud de las secuencias genéticas.Si humanos y chimpancés descendieran, de hecho, de una especie ancestral común, sería predecible un elevado grado de similitud en las secuencias genéticas individuales de ambas especies, una homología, debida a la herencia de su antecesor común. Además, la homología en genes individuales debería existir a dos niveles: a nivel de aminoácidos (la secuencia funcional de la proteína resultante de un gen concreto), y a nivel de código de nucleótidos (el código de ADN subyacente para la secuencia de aminoácidos requerida). Como el código de nucleótidos tiene numerosas opciones de codificación para una misma secuencia de aminoácido (es decir, que el código de nucleótidos es redundante), en los genes de organismos relacionados se predice que compartirán no sólo las secuencias de aminoácidos, sino también secuencias de nucleótidos, a pesar del gran número de opciones de codificación posibles. Así que los organismos relacionados deberían mostrar la homología a ambos niveles de codificación.

Una segunda línea, independiente, de evidencia es la de la sintenia. Sintenia es un término técnico referido a la conservación del orden de los genes a lo largo de los cromosomas entre parientes. Más sencillamente, la hipótesis del antecesor común predice que las especies relacionadas no sólo tendrán genes similares, sino que además los tendrán en una secuencia espacial muy parecida.

La tercera línea de evidencia es la de los seudogenes. Los seudogenes, (literalmente “falsos genes”) son los restos de secuencias génicas mutadas que siguen en el genoma tras su inactivación. La hipótesis del antecesor común permite predecir que las especies relacionadas deberían compartir los seudogenes que estuvieran presentes en su antecesor común. Además, estos seudogenes deberían estar en la misma localización genómica en ambas especies descendientes (es decir, deberían mostrar una sintenia común) y mantener la similitud de las secuencias genéticas (es decir, seguir mostrando homología) a pesar de su inactivación.

La secuenciación del ADN del genoma humano se completó y se publicó entre 2001 y 2004[iii]. Poco después, se completó la secuenciación del genoma del chimpancé[iv]. La disponibilidad de las secuencias genómicas completas de ambos organismos permite la comparación de homologías, sintenia y seudogenes compartidos al nivel del conjunto del genoma de estas dos especies. Como tales, estos análisis son válidos como pruebas independientes, y constituyen líneas de evidencia independientes a favor de la hipótesis del antecesor común del hombre y del chimpancé.

SIMILITUDES EN LA SECUENCIA EN GENES DE PRIMATES: LA HOMOLOGÍA COMO EVIDENCIA
La homología se define como las similitudes debidas a un antecesor común. Se sabe desde hace mucho que los humanos y los chimpancés tienen secuencias casi idénticas en genes concretos[v]. La secuenciación del genoma completo ha confirmado que este modelo de casi identidad es uniforme a través de los genomas de ambas especies. El genoma humano tiene aproximadamente 3,0 x 10⁹ nucleótidos; de ellos, 2,7 x 10⁹ coinciden con el genoma del chimpancé, con una diferencia de sólo el 1,23% entre ambas especies[vi].

En resumen, la amplia mayoría del genoma humano coincide con el del chimpancé, con sólo diferencias excepcionales. La inclusión de huecos en el alineamiento de las secuencias en los dos genomas, que se creen originados bien por inserciones o bien por deleciones (las llamadas mutaciones “indel”), reduce la identidad de ambos genomas a un 95% aproximadamente[vii]. Si restringimos la comparación sólo a las secuencias responsables de la codificación de proteínas, ese valor asciende a un 99,4%[viii]. De cualquier manera que lo midamos, humanos y chimpancés tienen genomas altamente homólogos y fácilmente interpretables como copias modificadas de un genoma ancestral original.

UTILIZACIÓN DE CODONES EN GENES HOMÓLOGOS: EVIDENCIA A PARTIR DE LA REDUNDANCIA
El código del ADN utilizado para especificar los aminoácidos en las proteínas está basado en tripletes de nucleótidos, los “codones”. Como hay cuatro nucleótidos (A, C, G, y T), hay 64 (es decir, 4³) posibles tripletes de nucleótidos disponibles; sin embargo, en las proteínas biológicas hay sólo veinte aminoácidos. Como tres de los 64 codones se utilizan como codones “stop” para detener el proceso de traducción, se dispone de 61 codones para codificar los veinte aminoácidos. Así que, la mayoría de los aminoácidos pueden ser codificados por más de un codón (es decir, el código de codones es, en parte, redundante). Por ejemplo, en la figura 1 se muestra una comparación de secuencias de nucleótidos y aminoácidos de la insulina (una hormona peptídica) de humanos, chimpancé, gorila, orangután, un murciélago y un ratón[ix].

El péptido de la insulina sin procesar contiene 110 aminoácidos en las seis especies, la mayoría de los cuales pueden ser codificados por varios codones alternativos. Esta redundancia en el código significa que hay unas 10¹⁹ posibles secuencias diferentes de nucleótidos de la insulina humana que mantengan la secuencia observada de aminoácidos. La secuencia que observamos, sin embargo, es prácticamente idéntica a la que encontramos en otras especies de mamíferos (figura 1A). La secuencia del chimpancé difiere sólo en seis nucleótidos; la del gorila, sólo en cuatro. A nivel de proteínas, los chimpancés se diferencian de los humanos en sólo dos aminoácidos, mientras que la secuencia en los gorilas es idéntica a la nuestra (figura 1B). Las homologías de aminoácidos y nucleótidos de otros mamíferos van siendo progresivamente menos parecidas a la secuencia de los humanos en un modelo dicotómico que concuerda con su filogenia basada en criterios morfológicos (figura 1C). Aunque esta muestra es muy pequeña (330 nucleótidos), el modelo es representativo: la comparación de las secuencias codificantes en los genomas humano y del chimpancé en su conjunto muestra que son un 99,4% idénticas en sus 1,85 x 10⁷ nucleótidos[x].

Este argumento puede ampliarse a las situaciones en que se observan diferencias en aminoácidos de proteínas concretas entre distintas especies. Por ejemplo, las diferencias en la insulina entre humanos y chimpancés a nivel de ácidos nucleicos son las mínimas posibles, a pesar de las diferencias en los aminoácidos. El duodécimo aminoácido en la insulina del chimpancé, por ejemplo, es la valina (codón GTG), mientras que en los otros mamíferos examinados aquí (figuras 1A, 1B), es la alanina (codones GCG o GCC). Hay cuatro codones que codifican para la valina (GT seguidas por otra cualquiera de entre A, C, G, o T), y otros cuatro que codifican para la alanina (GC seguidas por otra cualquiera de entre A, C, G, o T). Lo que observamos al comparar este codón entre humanos y chimpancés son los codones más próximos posibles, a pesar del aminoácido alterado. En otras palabras, el código del ácido nucleico concuerda con cambios en un único nucleótido de una secuencia ancestral común, a pesar de haber múltiples codones opcionales para los diferentes aminoácidos.

Ampliando esta forma de análisis a las secuencias de la insulina de otros organismos supuestamente menos relacionados con la especie humana se observa el mismo modelo: gorilas y orangutanes utilizan el mismo codón GCG para la alanina en la duodécima posición, mientras que murciélagos y ratones utilizan un codón GCC para esa alanina. Este patrón persiste a lo largo de toda la secuencia de codificación para la insulina. Se mantiene una homología significativa en los ácidos nucleicos, a pesar de las numerosas opciones de secuencia de aminoácidos que existen (figura 1C), y los cambios son altamente concordantes con las sustituciones de nucleótidos individuales en la secuencia ancestral (figura 1A). En resumen, el patrón de homología genética observado entre especies es precisamente lo que la hipótesis del antecesor común predice a los dos niveles de codificación.


Autor: Dennis Venemaes profesor asociado y catedrático de biología en la Trinity Western University. Obtuvo su licenciatura y doctorado en biología celular y genética por la universidad de British Columbia. Sus líneas de investigación incluyen la genética de la diferenciación tisular en Drosophila, educación en genética y la interacción entre la biología evolutiva y la fe cristiana. En 2008 recibió el premio College Biology Teaching Award de la National Association of Biology Teachers. Recientemente ha publicado como coautor una serie de blogs sobre genómica comparada y evolución humana en la Biologos Foundation.


(*) Título original: “El Génesis y el genoma: Evidencia genómica de un antecesor común humano-simio y de los tamaños de la población ancestral de homínidos” (“Genesis and the genome: Genomics evidence for human-ape common ancestry and ancestral hominid population sizes” PSCF(2010) 62:166-178). Artículo publicado originalmente en septiembre de 2010 en la revista Perspectives on Science and Christian Faith, la revista oficial de la American Scientific Affiliation (ASA), la asociación de científicos evangélicos de mayor proyección mundial. El número estaba especialmente dedicado al tema de la historicidad de Adán y Eva, debatido en el encuentro anual de ASA en 2009. Además de este artículo de Dennis Venema, en el que se expone el estado de la cuestión desde el punto de vista científico, se ofrecían tres artículos de los teólogos C. John Collins, Daniel C. Harlow y John R. Schneider. Mientras que el primero defiende una visión tradicional con un Adán histórico, los otros dos sostienen que el relato del Génesis debe leerse desde ópticas no históricas (literarias, teológicas, etc.). De estos tres artículos se ha publicado un amplio extracto en la revista Alétheia (2012) 41:11-41. Estos artículos desataron una importante polémica que en pocos meses llegó a la portada de la revista evangélica más conocida de EE.UU., Christianity Today (junio 2011)y a otros medios de comunicación.


Traducción: Javier A. Alonso (Dr. en Biología) y revisado por Pablo de Felipe (Dr. en Bioquímica/Biología Molecular) y Fernando Méndez (Dr. en Biología).

Próxima semana: El Génesis y el genoma (2): evidencia genómica.